کدام بیماری‌ها در غربالگری دوران بارداری تشخیص داده می‌شوند؟

در غربالگری، بیما‌ری‌های اندامی و حتی قلبی نوزاد تشخیص داده شده و در صورت امکان، توسط پزشک درمان می‌شود.

بیماری‌های متنوعی از سوراخ قلب گرفته تا اختلال در ستون فقرات جنین، در سونوگرافی غربالگری قابل تشخیص هستند که در ادامه معرفی خواهیم کرد.

غربالگری چیست؟

غربالگری مجموعه ای از آزمایش های خونی و سونوگرافی است که در دوران بارداری برای بررسی سلامت مادر و جنین انجام می شود. هدف از غربالگری، شناسایی زودهنگام بارداری های پرخطر و ارائه مراقبت های ویژه به این مادران است.

5 بیماری قابل تشخیص در غربالگری

برخی از بیماری‌هایی که در سونوگرافی غربالگری می‌توانند تشخیص داده شوند، به شرح زیر هستند:

1.سندروم داون

سندروم داون که یک اختلال ژنتیکی است، به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در بدن، رخ می‌دهد. سونوگرافی غربالگری می‌تواند ضخامت مایع پشت گردن جنین را اندازه گیری کند. اگر ضخامت آن زیاد باشد، نشان دهنده ابتلای جنین به سندروم داون می‌باشد، اما اگر در محدوده نرمال باشد، یعنی نوزاد سالم و سلامت است.

سندروم داون و ناهنجاری های جنین در طول غربالگری دوران بارداری و پیش از تولد جنین، به روش‌های مختلفی از جمله سونوگرافی غربالگری مانند سونوگرافی آنومالی و NT تشخیص داده خواهند شد.

2.تریزومی ۱۸

یکی دیگر از اختلالات ژنتیکی که توسط غربالگری‌های دوران بارداری می‌تواند تشخیص داده شود، اختلال ژنتیکی تریزومی ۱۸ است. تریزومی ۱۸ در اثر وجود یک کروموزوم اضافی در کروموزوم ۱۸ اتفاق افتاده و از هر ۵۰۰۰ نوزاد، ۱ نوزاد را درگیر می‌کند.

اگر نوزاد شما با تریزومی ۱۸ به دنیا بیاید، این مشکلات را خواهد کرد:

• ناهنجاری‌های اسکلتی مانند ناهنجاری در جمجمه و یا نقص عضو استخوانی
• ناهنجاری‌های قلبی مانند نقص در دیواره بین بطنی (VSD) یا دیواره بین دهلیزی قلب (ASD)
• ناهنجاری‌های رشدی مانند قد و وزن نامناسب و یا تأخیر در گفتار و حرکت
• ناهنجاری‌های کلیوی مانند هیدرونفروز و یا اتساع کلیه

به همین علت است که اگر در سونوگرافی پزشکان به تریزومی ۱۸ شک کنند، از آزمایشات خون و آزمایشات آمینوسنتز کمک می‌گیرند تا اطمینان کامل کسب کنند.

3.اختلالات لوله عصبی

اختلالات لوله عصبی (NTDs) نقص های مادرزادی هستند که در مغز و نخاع جنین ایجاد می شوند. این نقص ها زمانی رخ می دهند که لوله عصبی به طور کامل بسته نشوند.

انواع اختلالات لوله عصبی که در غربالگری‌های دوران بارداری تشخیص داده می‌شوند، عبارتند از:

• اپسپینا بیفیدا
• آنسفالوسل
• مننگوسل

برای تشخیص این دست از بیماری‌ها، سونوگرافی‌های غربالگری بسیار کمک کننده هستند. همچنین از آزمایشات خون متنوعی استفاده می‌شود تا سطح آنزیم و پروتئین‌هایی مانند AFP در خون مادر اندازه گیری شود. اگر سطح این موارد در آزمایش خون بالا باشد، نشان دهنده ابتلای جنین به اختلالات لوله عصبی می‌باشد.

4.ناهنجاری‌های کلیوی

یکی‌دیگر از بیماری‌هایی که در غربالگری دوران بارداری تشخیص داده می‌شود، بیماری‌های کلیوی است. طی سونوگرافی‌های غربالگری اختلالاتی نظیر موارد زیر، تشخیص داده می‌شوند:

• ‌دیپسلازی کلیوی
• کیست کلیوی
• هیدرونفروز

5. ناهنجاری‌های اسکلتی و اندامی

طی آزمایشات و غربالگری‌های دوران بارداری، ناهنجاری‌های اسکلتی و اندامی می‌توانند تشخیص داده شوند. برخی از بیماری‌های اندامی و اسکلتی که در غربالگری دوران بارداری تشخیص داده می‌شوند عبارتند از:

• بد شکلی و ناهنجاری در اندازه و شکل استخوان‌ها
• دیسپلازی و یا رشد غیر طبیعی استخوانی
• اسکلت و ستون فقرات کوتاه
• خمیدگی ستون فقرات
• نقص عضو

تشخیص این بیماری‌ها در دوران غربالگری، به واسطه سونوگرافی انجام شده و درمان آن‌ها به نوع و شدت آسیب بستگی دارد. بعد از تولد نوزاد، از روش‌هایی مانند جراحی و یا استفاده از بریس برای درمان این مشکلات استفاده خواهد شد.

پیشنهاد به مطالعه بیشتر: شکم دردهایی که در بارداری باید جدی گرفته شود

انواع تست‌های غربالگری در بارداری

تست‌های مختلفی برای غربالگری و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در دوران جنینی وجود دارد که برخی از رایج‌ترین آن‌ها سونوگرافی است. سونوگرافی‌های غربالگری که در دوران بارداری مورد استفاده قرار می‌گیرند به شرح زیر هستند:

• غربالگری سه ماهه اول: این تست شامل آزمایش خون و سونوگرافی است که در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود. این تست می‌تواند احتمال وجود سندرم داون و تریزومی ۱۸ را در جنین بررسی کند.
• غربالگری سه ماهه دوم: این تست شامل آزمایش خون است و در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. این آزمایش احتمال وجود سندرم داون، تریزومی 18 و نقص لوله‌های عصبی در جنین را بررسی می‌کند.
• غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT): تست غربالگری پیش از تولد، شامل آزمایش خون است و در هر زمانی از بارداری می‌توان آن را انجام داد. این تست می‌تواند احتمال وجود سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ را در جنین بررسی کند.

چند نکته مهم درباره غربالگری در دوران بارداری

چند نکته مهمی که درباره بیماری‌های قابل تشخیص در غربالگری دوران بارداری باید مد نظر داشته باشید، به شرح زیر هستند:

• سونوگرافی غربالگری یک آزمایش تشخیصی نیست.

تست‌های غربالگری تشخیص قطعی نمی‌دهند، بلکه تنها احتمال وجود بیماری‌ها را بررسی خواهند کرد. بیماری‌های قابل تشخیص در سونوگرافی غربالگری تنها به طور احتمالی تشخیص داده می‌شوند و در نهایت، از آزمایشات کمکی برای تشخیص قطعی استفاده خواهد شد.

• غربالگری بارداری برای همه زنان باردار توصیه می‌شود.

سونوگرافی غربالگری برای تمامی خانم‌های باردار ضروری است تا علاوه بر تشخیص بیماری‌های احتمالی در جنین، سلامتی مادر و جنین نیز مورد بررسی قرار گیرد.

• با سونوگرافی غربالگری، بیماری‌های جنین زودتر تشخیص داده می‌شوند.

غربالگری بارداری می‌تواند به شناسایی زودهنگام برخی از ناهنجاری‌های جنینی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ کمک کند. تشخیص زودهنگام این ناهنجاری‌ها به والدین کمک می‌کند تا برای ادامه یا خاتمه بارداری تصمیم گیری کنند.

غربالگری دوران بارداری چه مزایایی دارد؟

مهم‌ترین مزایایی که غربالگری دوران بارداری دارد، عبارتند از:

• شناسایی زودهنگام بیماری‌ها: غربالگری به والدین کمک می‌کند تا بیماری‌های قابل تشخیص در غربالگری را زودتر شناسایی کرده و برای بهبود وضعیت فرزندشان تلاش کنند.
• کاهش مرگ و میر: اگر بیماری‌های جنین در غربالگری تشخیص داده شوند، درمان زودهنگام بیماری منجر به کاهش مرگ و میر ناشی از آن بیماری خواهد شد.

معایب و مضرات غربالگری بارداری

درست است که غربالگری به تشخیص بیماری‌های جنین کمک می‌کند، اما ممکن است معایب و مضراتی داشته باشد که عبارتند از:

• نتایج مثبت کاذب: غربالگری گاهی اوقات نه تنها ناهنجاری‌های بیمار را به درستی تشخیص نمی‌دهد، بلکه می‌تواند نتایج مثبت کاذبی نشان دهد، به این معنی که ممکن است جنینی که به بیماری مبتلا نیست، به اشتباه به عنوان بیمار شناسایی شود.
• اضطراب و نگرانی: نتایج کاذب و اشتباه غربالگری می‌تواند باعث اضطراب و نگرانی در والدین شود، و موجب احساس ناراحتی شود. اضطراب و نگرانی مداوم می‌تواند به سلامت روان مادر و سلامت جنین آسیب بزند.
• هزینه: هزینه تست‌های سونوگرافی و غربالگری در دوران بارداری بسیار بالا بوده و می‌تواند بسیار پرهزینه باشد. به خصوص اگر نیاز به آزمایشات متعدد باشد.

با وجود تمامی این معایبی که گفته شد، انجام سونوگرافی و آزمایشات غربالگری یک ضرورت است، چرا که در صورت وجود ناهنجاری کمک بسیاری برای تشخیص و درمان آن خواهد کرد و از مشکلات بسیاری جلوگیری می کند.